Απίστευτο: Κοριτσάκι γεννήθηκε κουφό και βρήκε την ακοή του με μια επαναστατική θεραπεία!

Ένα κοριτσάκι από τη Βρετανία που γεννήθηκε κωφό, απέκτησε ακοή μετά από μια πρωτοποριακή δοκιμή γονιδιακής θεραπείας.

Η μητέρα της Opal «έμεινε άναυδη» όταν συνειδητοποίησε ότι η κόρη της μπορούσε να ακούσει χωρίς το κοχλιακό της εμφύτευμα - και οι ειδικοί λένε ότι τα αποτελέσματα είναι καλύτερα από ό,τι περίμεναν, επισημαίνει το SkyNews, αναδεικνύοντας ένα ιστορικό ιατρικό επίτευγμα.

Πρόκειται για το πρώτο άτομο παγκοσμίως που έλαβε μέρος σε μια πρωτοποριακή νέα δοκιμή γονιδιακής θεραπείας.

Η Opal Sandy γεννήθηκε τελείως κουφή λόγω ακουστικής νευροπάθειας, η οποία διαταράσσει τις νευρικές ώσεις από το εσωτερικό αυτί προς τον εγκέφαλο. Όμως η ακοή του μόλις 18 μηνών παιδιού είναι τώρα σχεδόν φυσιολογική και θα μπορούσε να βελτιωθεί περαιτέρω, μετά την εφάπαξ θεραπεία.

Το κοριτσάκι βρήκε την ακοή του

Η Opal υποβλήθηκε σε θεραπεία στο νοσοκομείο Addenbrooke's στο Cambridge και ο επικεφαλής της δοκιμής, καθηγητής Manohar Bance, δήλωσε ότι τα αποτελέσματα ήταν «καλύτερα από ό,τι ήλπιζα ή περίμενα» και ελπίζει ότι οι γιατροί θα μπορούσαν να θεραπεύσουν και άλλους ανθρώπους με αυτό το είδος κώφωσης.

«Έχουμε αποτελέσματα τα οποία είναι πολύ θεαματικά - τόσο κοντά στην αποκατάσταση της φυσιολογικής ακοής. Ελπίζουμε λοιπόν ότι θα μπορούσε να είναι μια πιθανή θεραπεία», δήλωσε.

Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από σφάλμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται οτοφερλίνη και επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο.

Η Opal, από το Oxfordshire, έλαβε έγχυση του λειτουργικού γονιδίου στο δεξί της αυτί κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης τον Σεπτέμβριο. Η θεραπεία αναπτύχθηκε από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron.

Οι γονείς της παρατήρησαν αλλαγές σε μόλις τέσσερις εβδομάδες και οι βελτιώσεις ήταν ιδιαίτερα αισθητές 24 εβδομάδες αργότερα. Οι γονείς του κοριτσιού, Jo και ο James Sandy, και οι δύο 33 ετών, δήλωσαν ότι «έμειναν άναυδοι» όταν ανταποκρίθηκε στις ηχητικές δοκιμασίες στο σπίτι χωρίς το κοχλιακό εμφύτευμα, τον συνήθη τρόπο αντιμετώπισης της πάθησης.

«Σκέφτηκα ότι ήταν τυχαίο ή μια αλλαγή στο φως ή κάτι που της τράβηξε το βλέμμα, αλλά το επανέλαβα μερικές φορές», είπε η μητέρα, βλέποντας την κόρη της να ανταποκρίνεται. Λένε ότι τώρα απολαμβάνει τον ήχο του χτυπήματος των μαχαιροπήρουνών της στο τραπέζι και παίζει με παιδικά τύμπανα και ξύλινα τουβλάκια, ανακαλύπτοντας έναν καινούργιο κόσμο γύρω της..

«Μας είπαν ότι είχε σχεδόν φυσιολογική ακοή την τελευταία φορά», πρόσθεσε.

«Νομίζω ότι η φυσιολογική ακοή κατατάσσεται στα 20 ντεσιμπέλ, δεν απέχει πολύ. Πριν, δεν είχε καθόλου ακοή». Η χειρουργική επέμβαση της Opal ήταν πολύ παρόμοια με την τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος, σύμφωνα με τον καθηγητή Bance.

Είπε ότι το εσωτερικό αυτί (κοχλίας) ανοίχτηκε και η θεραπεία εγχύθηκε με τη χρήση καθετήρα επί 16 λεπτά.

«Πρέπει να κάνουμε μια οπή απελευθέρωσης σε άλλο σημείο του αυτιού για να αφήσουμε τη θεραπεία να βγει έξω, επειδή πρέπει να περάσει όλη τη διαδρομή μέσα από το αυτί», είπε.

«Και στη συνέχεια απλώς επισκευάζουμε και κλείνουμε, οπότε στην πραγματικότητα είναι μια πολύ παρόμοια προσέγγιση με το κοχλιακό εμφύτευμα, μόνο που δεν βάζουμε το εμφύτευμα».

Μια τομή στη θεραπεία της κώφωσης

Είπε ότι η γονιδιακή θεραπεία ενδεχομένως «σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης».

«Ήταν απλώς το γεγονός ότι ακούγαμε γι' αυτό για τόσο πολύ καιρό, και υπήρξε τόσο πολλή δουλειά, δεκαετίες δουλειάς… για να δούμε επιτέλους κάτι που πραγματικά λειτούργησε σε ανθρώπους… Ήταν αρκετά θεαματικό και πραγματικά προκαλούσε δέος», δήλωσε ο καθηγητής.

Η θεραπεία αναπτύχθηκε ειδικά για παιδιά με μεταλλάξεις OTOF και ένα δεύτερο παιδί που έκανε την ίδια επέμβαση βλέπει επίσης θετικά αποτελέσματα.

Η δοκιμή αποτελείται από τρία μέρη - με τρία κωφά παιδιά, συμπεριλαμβανομένης της Opal, να λαμβάνουν χαμηλή δόση μόνο στο ένα αυτί. Άλλα τρία παιδιά θα λάβουν υψηλή δόση στη μία πλευρά. Στη συνέχεια, εάν είναι ασφαλές, ένα νέο σύνολο παιδιών θα λάβει δόση και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα.

Τα αποτελέσματα της μελέτης παρουσιάστηκαν την Τετάρτη στο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας στη Βαλτιμόρη, εν μέσω ενθουσιασμού και συγκίνησης.

Πηγή: SkyNews